Les xarxes del genoma
Luís Ángel Fernández Hermana - @luisangelfh
13 novembre, 2018
Editorial: 255
Fecha de publicación original: 20 febrero, 2001
No hi ha pitjor sord que el que no hi vol sentir
Desde finals dels anys 80 ens estan dient queel segle XXI serà el de l’Era de la Biotecnologia(vegeu, entre altres, JeremyRifkin) i també el de l’Era de la Informació(tal com ManuelCastells ha explicat en la seva trilogiamonumental i nosaltres en som testimonis desd’aquest format electrònic). Per si a algúli’n quedava algun dubte, esperem que valguicom a mostra l’enrenou mediàtic organitzatarrel de l’anunci la setmana passada (altrecop, i és el tercer) que el mapa del genomahumà ja és “quasi” acabat i la polèmica consegüententre el sector públic i el privat sobre lacomercialització dels nostres 30.000 gens.
Gens i xarxes apareixen fosos en un acte de malabarismeen el qual els uns no s’expliquen sense les altres.Això no obstant, més enllàdel soroll fet per les dues grans revistes científiques,Science i Nature, hauríem de fer un esforçper llegir la lletra petita que és darrereels noms gradiloqüents i fer baixar a terraels desenvolupaments que entrellacen la biotecnologiaamb Internet i que ens afectaran directament.
En el cas de la biotecnologia, aquesta disciplinaja ha esdevingut la palanca que està modificantl’electrònica, la ciència de la comunicació, labioinformàtica i la bioestadística, el camp delsnous materials i, per descomptat, el mateix entornde les xarxes telemàtiques a més, és clar, dela biologia. Les xarxes, per la seva banda, nonomés han estat l’instrument essencial a travésdel qual científics de tres continents han aconseguitedificar una iniciativa de col.laboració senseprecedents. També estem abastant a través de lesxarxes una certa llibertat d’expressió i d’informacióque ens durà a demanar (o que ens exigeixin) untractament per al nostre cos que sobrepassaràtot el que ens imaginem ara mateix.
Part d’aquest dilema té a veure, com tantesaltres coses en aquests temps que ens ha tocatviure, amb la velocitat de gir tan extraordinàriade la informació. I la seqüenciació del genoman’és, en aquest sentit, un exemple paradigmàtic.La descripció de l’estrucutra de doble hèlix del’ADN, feta per FrancisCrick i JamesWatson el 1953, els va fer guanyar el premiNobiel. A principis dels 60, Khorama, Nirenbergi Holley varen mostrar com els elements genèticsdel nucli de la cèl.lula controlaven la sínteside les proteïnes, la qual cosa també els va ferrebre el guardó suec. Ara l’esforç conjunt delsector privat i públic, particularment de l’empresa Celera,dels Estats Units , i del programa Human GenomeOrganisation (HUGO),mantingut pels Estats Units i el Regne Unit, haobert en canal aquelles investigacions per fer-nosveure el primer mapa dels nostres gens.
Tot ha passat, contra tot pronòstic, en menysde 50 anys. Els anys 80 vaig anar a no menys de10 reunions internacionals sobre el genoma humà,totes amb més premis Nobel per metre quadrat queperiodistes en una conferència de premsa de laKim Bassinger. Aleshores, els llibres deien queteníem més de 100.000 gens. Cada vegada que esplantejava la tasca de seqüenciar-los era equiparadaamb la de construir les catedrals gòtiques: qüestióde segles. El primer cop que va treure el nasuna espurna d’impaciència va ser quan FrancisCrick va assegurar, a València a finals dels anys80, que el mapa complet del genoma humà estariaa punt abans del 2005. Els seus mateixos col.legues–entre els quals hi havia quatre premis Nobel,i un d’ells era el seu amic James Watson– elvan mirar amb aquella expressió típica de dir”Aquest Francis…”. Tots s’erraven, fins i totell. S’ha aconseguit cinc anys abans, i no són100.000 sinó 30.000 els gens que ens fabriquen.
El desencadenant d’aquesta cursa sense precedentsno era present en aquella reunió, i ningúno el coneixia. S’anomenava CraigVenter, i va liquidar tots els pronòsticsamb una combinació d’astúcia científicai voluntat inacabable. Quan va passar pels InstitutsNacionals de Salut dels Estats Units va causarun gran rebombori en voler patentar 2.000 gensde cop que ni tan sols estava segur d’haver “caçat”:només tenia les etiquetes químiquesque n’insinuaven l’existència. Els seuscol.legues es van revoltar i ell, com si fos Lluciferexpulsat del paradís, es va construir elseu propi infern. Primerament va ser The Institutefor Genomic Research (TIGR,l’Institut per a la Recerca Genòmica, lessigles del qual feien pensar en un tigre). Mésendavant, Celera. Els èxits aconseguitsi el seu interès per protegir els avençosvaren disparar totes les alarmes. Aixícom ell era emparat per una de les grans corporacionsdel sector farmacèutic, les altres, perno quedar-se enrere i amb la por de no poder tenirpart d’una collita que molta gent deia que seriala més lucrativa del mil.leni, es van llançara donar recolzament a les universitats per accelerarel pols del programa públic HUGO.
Malgrat que molts hagin sentit certa decepcióa causa d’aquests 30.000 gens que componen lanostra identitat genòmica (“Amb prou feines eldoble que la mosca del vinagre”, es queixava mésd’un científic), actitud típica d’una era quevalora les xifres per damunt del contingut, elcert és que aquesta dotació tan “minsa” indicauna complexitat extraordinària des del punt devista de la funcionalitat dels gens. Amb ben poquetses pot fabricar una cosa tan complexa com un ésserhumà. I aquí és precisament on ara comença elnou gran repte, un repte que desborda àmpliamentles mateixes fronteres de la ciència. D’una banda,cal desxifrar aquest segon nivell d’interrelacióentre els gens, o aglomeracions de gens, per esbrinarquin paper tenen. I de l’altra, hem de pujar ungraó més en la definició d’un marc legal que permetimodular el poder de predicció extraordinari quela medicina (juntament amb els estats i les corporacions)adquirirà els anys a venir.
La seqüenciació de gens i la determinació deles funcions d’aquests obren de bat a bat lesportes de l’anomenada medicina de prognosi. Enlloc de diagnosticar una malaltia quan es manifesta,es podrà avisar de la possibilitat més o menysgran que aquesta malaltia aparegui en el futur.Això és el que ja passa des de fa cert temps ambles anàlisis genòmiques prenatals (quan començala divisió cel.lular de l’òvul fertilitzat) idels embrions, les quals en alguns casos han duta l’intent d’aplicar-los alguna mena de teràpiagènica quan hom hi detectava “gens erronis”. Perexemple, el gen de la corea de Huntington, quees manifesta en l’edat adulta i aleshores és mortal.Quan l’equip de Charles Cantor va descobrir aquestgen, el govern del Canadà va voler imposar l’anàliside l’embió de manera obligatòria. La mesura vadespertar un ampli moviment de protesta: maresi pares no volien haver de prendre la decisióde provocar un avortament només pel fet que hihagués la possibilitat que, quan arribés als quaranta,el seu fill pogués tenir aquella malaltia.
Ara, amb el mapa del genoma la possibilitatd’establir la interrelació entre els gens permetràampliar el catàleg de malalties, conegudes o queencara hem de descobrir, relacionades amb malformacionsgenètiques. Des de la susceptbilitat de tenircàncer si hom entra en contacte amb certes substànciesfins a la conveniència o no de procrear en elcas de determinades parelles, donades les sevesdotacions genètiques respectives. Els darrersanys aquesta vessant de la prognosi mèdica ambprou feines ha explotat, tenint en compte el pocconeixement que es tenia de les funcions delsgens. Però des de fa quasi bé una dècada les empresesd’assegurances del Regne Unit exigeixen anàlisisgenètiques dels seus clients per servir-los pòlissesque formen part de la documentació exigible pelsbancs per concedir una hipoteca.
Als Estats Units fa set anys el 60 % de lesfamoses 500 empreses de la llista Fortune, lesmés poderoses del món, van admetre que exigieninformació genètica als treballadors. Encara nosabien massa què fer-ne, però sí que sabien queal cap de poc temps aquella informació esdevindriauna mina d’or. A mesura que la ciència anés esbrinantla relació entre l’entorn i el comportament delsnostres gens, es podria acudir als arxius percomprovar què havia passat amb mostres estadístiquessignificatives de treballadors. I amb això fixaruna política sobre “genomes aprofitables” o “genomesproblemàtics”.
I això és medicina? El més probable és que hauremd’estirar força les nostres idees sobre aquestassumpte per encabir-hi totes aquelles esferesde la vida quotidiana susceptibles de dependre,d’una manera o altra, de la “qualitat” i funcionalitatdel genoma particular de cada persona. I, aleshores,només aleshores ens adonarem de com d’elàsticapot arribar a esdevenir la idea de “salut pública”.Per exemple: l’estat podrà impedir que hom formideterminades parelles perquè aquella unió representariauna amenaça a la salut pública pel fet que posseïssingens que en combinar-se podrien elevar la possibilitatde transmetre determinades malalties? Fins a onse seguirà, i amb quines garanties, l’historialgenètic de cadascú per establir aquests riscos?Aquestes preguntes ja eren sobre la taula fa 15anys en els debats sobre el genoma humà.
Ja no queda gaire lluny, doncs, el dia que lesnostres planes web incloguin, (obligatòriament?)alguna cosa més que l’habitual “m’agraden elsgats i el jazz, especialment Mishy i Winton Marsalis”.També inclouran part de la informació de les nostresseqüències genètiques per poder fer una lecturade les dades i transmetre-les ràpidament en casde “crisi”. Quina crisi? Aquesta és una bona pregunta.En els congressos i seminaris sobre el genomahumà als quals he anat al llarg d’aquesta darreradècada, des de figures representatives de la ciènciafins als diferents gestors del Projecte GenomaHumà, tots han assegurat públicament que mai noes faria el que mesos després ja s’estava fent.Tinc la impressió que encara no hem aconseguitel grau d’imaginació necessari per dir algunacosa mitjanament intel.ligent sobre l’abast dela fusió entre les xarxes físiques i les xarxesbiològiques. L’única cosa que sabem del cert ésque estem anant cap a aquesta gran integració,i molt més de pressa que no ens pensem.
Traducció: Eulàliade Bobes