Las redes del genoma

Luís Ángel Fernández Hermana - @luisangelfh
13 noviembre, 2018
Editorial: 255
Fecha de publicación original: 20 febrero, 2001

No hay peor ciego que el que no quiere ver

Desde finales de los años 80 se nos viene diciendo que el siglo XXI será el de la Era de la Biotecnología (véase, entre otros, Jeremy Rifkin) y también el de la Era de la Información (como Manuel Castells ha explicado en su trilogía monumental y nosotros atestiguamos desde este formato electrónico). Por si alguien tenía dudas, baste como botón de muestra el tumulto originado por el mediático anuncio la semana pasada (otra vez y van tres) de que el mapa del genoma humano ya está “casi” acabado y la consiguiente polémica entre el sector público y el privado sobre la comercialización de nuestros 30.000 genes.

Genes y redes aparecieron fundidos en un acto de malabarismo en el que unos no se explicaban sin las otras. No obstante, más allá de la alharaca desplegada por las dos grandes revistas científicas, Science y Nature, debiéramos hacer un esfuerzo para leer la letra menuda tras las denominaciones grandilocuentes y bajar a tierra aquellos desarrollos que entrelazan a la biotecnología con Internet y que nos afectarán directamente.

En el caso de la biotecnología, esta disciplina ya se ha convertido en la palanca que está modificando la electrónica, la ciencia de la computación, la bioinformática y la bioestadística, el campo de los nuevos materiales y, por supuesto, el propio entorno de las redes telemáticas, además, claro está, de la biología. Las redes, por su parte, no sólo han sido el instrumento esencial a través del cual científicos de tres continentes han logrado edificar una iniciativa colaborativa sin precedentes. También a través de ellas estamos alcanzando una cierta libertad de expresión y de información que nos conducirá a demandar (o a que nos exijan) un trato para nuestro cuerpo que sobrepasará cuanto imaginamos en estos momentos.

Parte de este dilema tiene que ver, como tantas cosas en estos tiempos que nos han tocado vivir, con la extraordinaria velocidad de giro de la información. Y la secuenciación del genoma, es en este sentido, un ejemplo paradigmático. La descripción de la estructura en doble hélice del ADN, hecha por Francis Crick y James Watson en 1953, le valió a estos científicos el premio Nobel. A principios de los 60, Khorama, Nirenberg y Holley mostraron cómo los elementos genéticos del núcleo de la célula controlaban la síntesis de las proteínas, lo cual también les supuso recibir el galardón sueco. Ahora, el esfuerzo conjunto del sector privado y público, en particular de la empresa estadounidense Celera y del programa Human Genome Organisation (HUGO), sostenido por EEUU y Gran Bretaña, ha abierto en canal aquellas investigaciones para mostrarnos el primer mapa de nuestros genes.

Todo ha sucedido, contra todo pronóstico, en menos de 50 años. En los años 80 asistí a no menos de 10 reuniones internacionales sobre el genoma humano, todas ellas con más premios Nobel por metro cuadrado que periodistas en una conferencia de prensa de Kim Basinger. En ese entonces, los libros decían que poseíamos más de 100.000 genes. Cada vez que se planteaba la tarea de secuenciarlos se la equiparaba a la de la construcción de las catedrales góticas: cuestión de siglos. La primera vez que asomó un relámpago de impaciencia fue cuando Francis Crick aseguró en Valencia, a finales de los 80, que el mapa completo del genoma humano estaría listo antes del 2005. Sus propios colegas –entre los que había cuatro premios Nobel, uno de ellos su amigo James Watson– le miraron con el gesto típico de: “Este Francis…”. Todos estaban equivocados, incluso él. Se consiguió cinco años antes y no eran 100.000, sino 30.000 los genes que nos fabrican a cada uno.

El desencadenante de esta carrera sin precedentes no estaba en aquella reunión, ni nadie le conocía. Se llamaba J. Craig Venter, quien liquidó todos los pronósticos con una combinación de astucia científica, poder robótico, redes potentes y voluntad indesmayable. Su paso por los Institutos Nacionales de Salud de EEUU causó un verdadero revuelo cuando quiso patentar 2.000 genes de golpe sobre los que ni siquiera estaba seguro de haberlos “cazado”. Tan sólo poseía las etiquetas químicas que apuntaban a su existencia. Sus colegas se rebelaron y él, cual Lucifer arrojado del paraíso, se construyó su propio infierno. Primero fue The Institute for Genomic Research (TIGR, el Instituto para la Investigación Genómica, cuyas siglas tenían las resonancias de un tigre). Después, Celera. Sus éxitos y su celo por proteger sus avances encendieron todas las alarmas. Así como él estaba amparado por una de las grandes corporaciones del sector farmacéutico, las otras, para no ser menos y ante el temor de quedarse fuera de una cosecha que muchos calificaban como la más lucrativa del milenio, se lanzaron a apoyar a las universidades para acelerar el pulso del programa público HUGO (Human Genome Organisation).

Aunque muchos se hayan sentido decepcionados por esos 30.000 genes que componen nuestra identidad genómica (“Apenas el doble que la mosca del vinagre”, se lamentaban no pocos científicos), actitud típica de una era que valora la cifra por encima de su contenido, lo cierto es que tan “magra” dotación apunta a una complejidad extraordinaria desde el punto de la funcionalidad de los genes. Con pocos se fabrica algo tan complicado como un ser humano. Y ahí es precisamente donde empieza ahora el nuevo gran desafío, un desafío que desborda ampliamente las propias fronteras de la ciencia. Por una parte, es necesario descifrar este segundo nivel de interrelación entre los genes, o aglomeraciones de genes, para desentrañar su papel. Por la otra, debemos ascender un escalón más en la definición de un marco legal que permita modular el extraordinario poder de predicción que adquirirá la medicina (y los Estados y las corporaciones) en los próximos años.

La secuenciación de genes y la determinación de sus funciones abren de par en par las puertas de la denominada medicina de prognosis. En vez de diagnosticar una enfermedad cuando ésta se declara, se podrá alertar sobre la posibilidad más o menos cierta de que dicha enfermedad se declare en el futuro. Es lo que ya sucede desde hace un tiempo con el análisis genómico prenatal (cuando empieza la división celular del óvulo fertilizado) y de los embriones y que, en algunos casos, ha conducido al intento de realizar algún tipo de terapia génica en ellos cuando se detectaban “genes erróneos”. Por ejemplo, el gen de la corea de Huntington, la cual se declara en la edad adulta y entonces es mortal. Cuando el equipo de Charles Cantor descubrió este gen, el gobierno de Canadá quiso imponer el análisis del embrión de manera obligatoria. La medida despertó un amplio movimiento de protesta: madres y padres no querían arrostrar la decisión de provocar un aborto sólo por la posibilidad de que, cuando llegara a la cuarentena, su futuro hijo pudiera sufrir esa enfermedad.

Ahora, con el mapa del genoma, la posibilidad de establecer la interrelación entre los genes permitirá ampliar el catálogo de enfermedades, conocidas o por conocer, relacionadas con malformaciones genéticas. Desde la susceptibilidad de padecer cáncer si se entra en contacto con ciertas sustancias, hasta la conveniencia o no de procrear en determinadas parejas dadas sus respectivas dotaciones genéticas. En los últimos años, este cariz de la prognosis médica apenas ha explotado dado el escaso conocimiento que se poseía de las funciones de los genes. Sin embargo, desde hace casi una década, las compañías de seguros de Gran Bretaña vienen exigiendo análisis genéticos de sus clientes para extender pólizas de seguros, las cuales forman parte de la documentación exigible por los bancos para extender una hipoteca.

En EEUU, hace siete años el 60% de las famosas 500 empresas de la lista Fortune, las más poderosas del mundo, admitieron que exigían información genética a sus trabajadores. Todavía no sabían muy bien qué hacer con ella, pero sí sabían que dentro de poco esa información se iba a convertir en una mina de oro. A medida que la ciencia fuera desentrañando la relación entre el entorno y el comportamiento de nuestros genes, se podría acudir a los archivos para comprobar qué había sucedido con muestras estadísticas significativas de trabajadores. Y a partir de ahí fijar una política sobre “genomas empleables” o “genomas problemáticos”.

¿Es esto medicina? Lo más seguro es que tendremos que estirar bastante nuestras ideas al respecto para dar cabida a todas aquellas esferas de la vida cotidiana susceptibles de vivir prendidas, de una u otra manera, de la “calidad” y funcionalidad del genoma particular de cada persona. Y, entonces, sólo entonces nos daremos cuenta de cuán elástica puede llegar a convertirse la idea de “salud pública”. Por ejemplo, ¿podrá el Estado impedir que se formen ciertas parejas porque su unión representan una amenaza a la “salud pública” al poseer genes que al combinarse elevan la susceptibilidad de transmitir ciertas enfermedades? ¿Hasta dónde se rastreará, y bajo qué garantías, la historia genética de cada uno para establecer dichos riesgos? Estas preguntas ya estaban sobre la mesa hace 15 años en los debates sobre el genoma humano.

No está lejos ya el día, pues, en que nuestras páginas web incluirán (¿obligatoriamente?) algo más que el ahora habitual “me gustan los gatos y el jazz, en particular Mishy y Winton Marsalis”. Incluirán también parte de la información de nuestras secuencias genéticas para una rápida lectura y transmisión de datos en casos de “crisis”. ¿Qué crisis?. Esa es una buena pregunta. En los congresos y seminarios sobre el genoma humano a los que he asistido durante este último decenio, desde figuras representativas de la ciencia, hasta los diferentes gestores del Proyecto Genoma Humano, todos y cada uno de ellos han asegurado públicamente que nunca se haría lo que unos meses más tarde ya se estaba haciendo. Tengo la sospecha de que todavía no hemos alcanzado el suficiente grado de imaginación como para decir algo medianamente inteligente sobre el alcance de la fusión entre las redes físicas y las redes biológicas. Lo único que sabemos a ciencia cierta es que vamos hacia allí, hacia esa gran integración, y a mucha más velocidad de lo que suponemos.

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